Цистит из за цистинурии

Боли внизу живота, усиливающиеся при мочеиспускании, частые позывы к мочеиспусканию, кровь в моче и ее необычный цвет – все эти признаки, несомненно, настораживают любого человека. В большинстве случаев за этими проявлениями кроется такое неприятное заболевание, как цистит.

Цистит – это воспалительный процесс в оболочке мочевого пузыря. Чаще всего он возникает из-за бактериальной инфекции. Несмотря на благоприятный прогноз в большинстве случаев, заболевание может протекать тяжело, обычно его сопровождают болезненные симптомы.

Согласно исследованиям, у 50% женщин в течение жизни хотя бы раз был цистит. То, что это заболевание часто поражает женщин, однако, не значит, что мужчины от него застрахованы. Также болезнь может развиваться и у детей, в том числе, и у младенцев.

Заболевание гораздо чаще встречается у представительниц женского пола. Это обусловлено физиологическими особенностями строения женского организма. Основными из них являются более короткий и широкий мочеиспускательный канал, а также тот факт, что отверстие канала у женщин находится ближе к анусу, что облегчает попадание бактерий кишечного происхождения из каловых масс во вход уретры.

Клиническая картина цистита у женщин и мужчин также различается. При заболевании у мужчин характерны частые мочеиспускания. Кроме того, острый цистит у представителей сильного пола сопровождается болью, распространяющейся также на наружные половые органы, гипертермией фебрильного диапазона и признаками общей интоксикации. При этом мужчины значительно чаще, чем женщины страдают хроническим циститом, не сопровождающимся выраженной симптоматикой

Заболевание встречается почти с равнозначной частотой у мальчиков и девочек, хотя наиболее характерно для девочек в возрасте от 4 до 12 лет.

Среди общих причин возникновения цистита у детей выделяют следующие:

• анатомические патологии и аномалии строения внешних половых органов, например, сужение крайней плоти у мальчиков;
• патологии строения внутренних органов мочеполовой системы;
• недостаточная гигиена половых органов, у младенцев – несвоевременная замена подгузников;
• авитаминозы и иные состояния и заболевания, провоцирующие резкое снижение иммунитета;
• переохлаждение;
• медикаментозная терапия с применением отдельных групп препаратов, в частности, сульфаниламидов;
• генетическая предрасположенность.

Первичная диагностика у маленьких детей затруднена в связи с отсутствием речи и сложностью контроля частоты мочеиспускания. Среди признаков цистита можно отметить потемнение мочи, наличие в ней осадка, непроизвольные мочеиспускания в течение дня.
При заболевании у детей до года лечение проводится в условиях стационара. Схема терапии в детском возрасте строится с учетом сенситивности организма к препаратам, рекомендуется по возможности избегать антибиотикотерапии.

В большинстве случаев при возникновении цистита симптомы включают следующие явления:

• частые, сильные позывы к мочеиспусканию с незначительным объемом выделяемой жидкости;
• жжение в уретре в процессе выделения мочи;
• дискомфортные ощущения, боль в области таза, лобка, нижней части живота, половых органах (у мужчин);
• субфебрильная или фебрильная гипертермия (в зависимости от того, насколько острым является заболевание), общее недомогание, симптомы интоксикации организма.

Признаки цистита также включают такое явление, как изменение цвета мочи. Жидкость темнеет, в ней визуально могут обнаруживаться помутнение, наличие осадка, сгустки гноя. При тяжелой стадии отмечается гематурия, присутствие крови в моче.

Иногда патологический процесс переходит на почки. В таком случае характерны проявления симптомов воспаления почек: боли в нижней части спины, высокая температура, тошнота, рвота.

В зависимости от выраженности симптоматики заболевание делится на хронический и острый цистит. Хроническая форма цистита может протекать бессимптомно, однако периодически при данной форме наблюдаются периоды обострения. Острый цистит обычно развивается при первом попадании инфекции в мочеполовые органы.

По результатам анализа характера и степени поражения стенок мочевого пузыря классифицируют несколько форм цистита. Наиболее распространенными считаются катаральная, геморрагическая и язвенная формы.

Острый цистит чаще встречается в катаральной форме, при которой поражаются верхние слои слизистой оболочки мочевого пузыря, что приводит к ее отечности и гипертермии. Первая стадия данной формы серозная, вторая, развивающаяся при стремительном инфекционном поражении или отсутствии лечения, гнойная, характеризующаяся усилением воспаления слизистой и наличия гнойных включений в моче.

При геморрагическом остром цистите наблюдается процесс проникновения крови в мочу. Эта форма возникает из-за распространения воспалительного процесса до места локализации кровеносных сосудов.

Признаки язвенного цистита – изъязвление оболочек мочевого пузыря, проникновение воспаления в мышечные ткани органа и их некроз.

При остром цистите болезненность, жжение, рези во время акта мочеиспускания достигают выраженного характера.

Общее состояние больного неудовлетворительное: наблюдаются симптомы интоксикации организма на фоне повышения температуры тела (головные боли, тошнота, рвота, «ломота» в мышцах, слабость).

В выделяемой моче заметны гнойные включения, при геморрагической форме визуально определяется наличие крови по изменению цвета: от розового оттенка до бордово-коричневого.

Частая причиной развития хронической формы является незавершенность курса лечения острого цистита. Если больной прерывает прием препаратов, как только проходит выраженная симптоматика, в организме не только сохраняется инфекционный агент, он вырабатывает резистентность к примененному антибиотику, а оболочка мочевого пузыря не восстанавливается до первоначального состояния.

Подобная небрежность приводит к развитию хронической, с трудом поддающейся терапии форме цистита. Обострения хронического цистита возникают на фоне незначительных провоцирующих факторов, что приводит к усилению симптоматики неприятного заболевания. Чтобы избежать таких последствий и вылечить цистит, при диагнозе острого цистита необходимо продолжать курс антибактериальной терапии до выявления клинических признаков выздоровления вне зависимости от отсутствия неприятной симптоматики.

Второй по распространенности причиной развития воспалительного процесса в стенках мочевого пузыря – является наличие недиагностированных или невылеченных заболеваний мочеполовой сферы. Вульвовагинит, уретрит, пиелонефрит, инфекции органов репродуктивной и мочевыделяющей системы, заболевания, передающиеся половым путем, представляют собой очаг размножения патогенных микроорганизмов, вовлекающий в воспалительный процесс окружающие органы и ткани.

Иммунные нарушения и недостаточности, патологии строения половых органов, вследствие нарушения оттока мочи или снижения сопротивляемости организма, также могут провоцировать развитие хронической формы циститов.

В некоторых случаях специалисты диагностируют интерстициальную форму, которая на данный момент она имеет невыясненную этиологию.

При хронической форме клиническая картина заболевания может характеризоваться отсутствием какой-либо симптоматики (чаще у мужчин) и проявляться только при лабораторных анализах и инструментальном обследовании пациента.

Выделяют хроническую форму заболевания с учащенными эпизодами острого цистита (от 2 раз в год), с редкими (1 и менее обострений в год) и стадию ремиссии.

Интерстициальная форма отмечается нестабильностью чередования обострения и ремиссий, непредсказуемостью течения, реакции организма.

Общая симптоматика хронической формы не выражена вне периодов обострений, при которых клиническая картина соответствует острым стадиям цистита.

Итак, мы разобрались с тем, как проявляется цистит. Но что же вызывает это заболевание? Чаще всего причиной цистита являются инфекции. Возбудителями могут быть бактерии, реже – вирусы или прочие микроорганизмы. Однако наблюдаются и случаи неинфекционного воспаления. По этим критериям все случаи разделяются на две основные группы.

Если у человека развивается бактериальный цистит, то причины всегда кроются в заражении оболочек мочевого пузыря. Это обстоятельство является самой распространенной причиной заболевания циститом. Наиболее часто встречающиеся инфекционные агенты-возбудители воспалительного процесса в мочевом пузыре – кишечная палочка (Escherichia coli, E.coli), стафилококки (Staphylococcus) и стрептококковая группа (Streptococcus).

Среди других возбудителей бактериальной формы выделяют:

• клебсиеллы (Klebsiella);
• протеи (Proteus);
• палочку Коха, туберкулезную микобактерию (Mycobacterium tuberculosis);
• бледную трепонему (Treponema pallidum);
• гонококк (Neisseria gonorrhoeae);
• влагалищные трихомонады (Trichomonas vaginalis);
• микоплазму (Mycoplasma) и др.

Развитие воспалительного процесса бактериальной этиологии возникает на фоне наличия соответствующих условий для размножения микроорганизмов, при которых местный иммунитет не справляется с количеством или скоростью роста колонии бактерий. Это происходит при снижении защитных сил (например, при переохлаждении организма) или повышенном количестве инфекционных агентов, внедрении разновидностей, нарушающих местную флору (при частых половых контактах, смене партнера, несоблюдении гигиены, катетеризации мочевого канала и т. п.). В таких случаях инфекция считается восходящей, проникая в мочевой пузырь через уретру.

Повышенная вероятность возникновения воспалительных процессов в оболочках существует у больных сахарным диабетом, так как повышенное количество сахара в моче создает благоприятные условия для размножения большинства патогенных организмов.

Однако бактериальная форма может иметь и нисходящий характер, так, при инфекционных процессах в почках бактерии могут спускаться в мочевой пузырь по мочеточникам.

Проникновение бактерий в полость пузыря возможно и из очагов воспаления в лимфатических узлах. Гематогенный путь заражения отмечается при проникновении возбудителя в полость мочевого пузыря через кровь, что случается при наличии септических процессов в организме.

Вирусная форма – следствие снижения общего иммунитета. Поражение оболочек мочевого пузыря может происходить на фоне текущего заболевания вирусной этиологии или провоцироваться латентными вирусами, находившимися в организме в неактивной стадии.

Такие вирусные заболевания, как грипп, парагрипп, герпес, аденовирусная, цитомегаловирусная инфекция, нередко вызывают воспалительный процесс мочевого пузыря. Острый вирусный цистит характеризуется таким признаком, как наличие крови в моче. Также происходит изменение кровоснабжения стенок мочевого пузыря под воздействием вирусов. Нередко при цистите вирусной этиологии развивается вторичная бактериальная форма из-за ослабления местного иммунитета.

Наиболее распространенным возбудителем данной формы является грибок Candida. Чаще всего процесс заражения носит восходящий характер, грибок попадает в мочевой пузырь через уретру, но может наблюдаться нисходящая форма: при кандидозе ротовой полости инфекция попадает в желудочно-кишечный тракт и мочевыводящую систему, а также прямое заражение при использовании загрязненного катетера.

Паразитарная форма в России встречается редко, так как ее возбудитель, Schistosoma hematobium, не обитает в наших широтах. Заражение происходит при купании в загрязненных данным видом трематод тропических водоемах, развивается шистосомоз, который может распространяться на стенки мочевого пузыря.

Далеко не во всех случаях патология вызывается какими-то инфекциями. Неинфекционные циститы обычно протекают не менее тяжело, чем инфекционные и имеют свои особенности лечения. Наиболее часто из неинфекционных циститов встречаются медикаментозные, аллергические и интерстициальные.

Медикаментозная форма возникает после лечения каких-то других заболеваний определенными типами препаратов, которые оказывают раздражающее воздействие на стенки мочевого пузыря. Это могут быть препараты-цитостатитики (циклофосфамид, ифосфамид), некоторые группы антибиотиков, сульфаниламиды.

Аллергические реакции могут затрагивать не только внешние слизистые оболочки и кожу, но и многие внутренние органы, такие, как мочевой пузырь. Аллергическая форма развивается из-за реакции организма на поступившие в него аллергены. В результате на внутренней оболочке мочевого пузыря могут образовываться эозинофильные инфильтраты, что выражается в появлении симптоматики аллергического цистита.

Патогенез данной формы не выявлен, существуют предположения о влиянии аутоиммунных, неврогенных факторов, невропатий, воспалительных процессов в других органах, нарушений обмена оксида азота и т. п. При данной форме симптомы цистита не сопровождаются воспалительным процессом в оболочках, что осложняет диагностику и лечение болезни.

К прочим неинфекционным формам относятся:

• радиационная,
• химическая,
• травматическая,
• термическая.

Радиационная форма может развиваться вследствие облучения области таза, как правило, при терапии раковых образований. Химическая форма представляет собой ожог мочевого пузыря при попадании в его полость едких веществ.

Травматическая форма возникает после травмы органов мочеполовой системы. Если к данной форме приводит хирургическое вмешательство, то ее уточняют как послеоперационную форму цистита. Термическая форма появляется вследствие длительного воздействия высоких или низких температур на тазовую область.

При подозрении на заболевание необходимо обратится к врачу-урологу. Диагноз ставится при помощи сбора анамнеза, клинической картины, лабораторных исследований крови и мочи пациента. Могут применяться инструментальные методы исследования: УЗИ, цистоскопия, эндоскопия.

Что делать при цистите? Как и любое другое заболевание, его надо лечить. При этом следует помнить, что эффективное лечение невозможно без точной диагностики причины цистита.

Известно, что при цистите основным методом лечения является медикаментозная терапия. В ее рамках пациенту назначают эффективные препараты, тип которых зависит от природы заболевания. При бактериальном возбудителе назначаются антибиотики, при грибковом процессе – фунгициды, при аллергическом процессе – антигистаминные средства. Также при остром цистите назначают спазмолитики, анальгетики, нестероидные противовоспалительные медикаменты. При необходимости проводится дополнительная терапия для улучшения иммунного статуса. Высокую эффективность при хроническом цистите показали также препараты на основе лекарственных трав, такие, как Канефрон. Популярны также народные средства и отвары трав с противовоспалительным и антибактериальным эффектом.

Частью терапии при цистите является соблюдение диеты, ограничивающей продукты с раздражающим действием на слизистую оболочку мочевого пузыря (острые, соленые, маринованные, копченые продукты). Назначается обильное теплое питье: морсы, фитосборы, компоты.

Для лечения цистита хронической формы рекомендуется привлечение методов физиотерапии: магнитофорез, электрофорез, индукто- и гипертермия, КВЧ-терапия, лечение ультразвуком, лазерная терапия.

При остром цистите важно не ограничивать курс антибактериальной терапии моментом исчезновения признаков болезни. Невылеченные острые циститы с высокой частотой переходят в хроническую форму, выражаясь частыми рецидивами и угрожая общему здоровью человека.

источник

Цистинурия — это наследственное заболевание с нарушением белкового обмена, при котором не происходит всасывание в почечных канальцах и тонкой кишке аминокислоты цистина (структурного компонента белка). Так как цистин не растворяется, это приводит к образованию камней в почках и в мочевом пузыре, а в дальнейшем — к закупорке мочевыводящих путей и инфицированию. Признаки болезни: интенсивные боли в поясничной области либо в боку, учащенное болезненное мочеиспускание, примесь крови в моче, в дальнейшем возможно повышение артериального (кровяного) давления и развитие хронической почечной недостаточности.

Врач терапевт поможет при лечении заболевания

• Сбор анамнеза и жалоб заболевания: выраженный болевой синдром с характерной локализацией, беспокойное поведение больного, учащенное болезненное мочеиспускание.
• Общий анализ мочи: большое количество эритроцитов (красных клеток крови).
• Микроскопическое исследование мочи с обнаружением шестиугольных кристаллов желто-коричневого цвета (кристаллов цистина).
• Положительный цианиднитропруссидный тест — тест со специфическим реактивом (цианид-нитропруссид), в ходе которого моча с избыточным содержанием цистина приобретает цвет красного вина.
• Положительная йодазиновая проба. Принцип метода заключается в следующем: азид натрия и йод образуют комплекс бурого цвета, который обесцвечивается в присутствии цистина. Тест считается положительным при цистинурии, если окраска остается бурой более 5 минут (в норме бурая окраска исчезает через 2-3 минуты после добавления азида натрия).
• Обзорная рентгенография брюшной полости.
• Экстренная внутривенная урография — это рентгенологический метод исследования почек и мочевых путей с помощью внутривенного введения контрастного вещества. Во время почечной колики отсутствует выделение рентгенконтрастного вещества вследствие обструкции (преграды) мочевых путей камнем; отмечается расширение лоханки почек.
• Ультразвуковое исследование почек и мочевыводящих путей.

• Лечение должно быть направлено на снижение количества незаменимой аминокислоты — цистина — в организме. Оно проводится в трех направлениях:
  • соблюдение строгой диеты, которая не содержит цистина и его предшественников. Больным рекомендуют преимущественно овощные блюда, которые назначаются не более чем на месяц, после чего переводят на обычный рацион, но с исключением творога, рыбы, яиц, содержащих метионин (предшественник цистина);
  • увеличение объема жидкости с целью снижения концентрации цистина в моче. Больной должен выпивать не менее 4 литров в сутки;
  • назначение лекарственных препаратов, которые переводят цистин в растворимые формы. В настоящее время назначают D-пеницилламин, который не только предотвращает образование камней, но и растворяет уже сформировавшиеся камни в почках и мочеточниках.
• При неэффективности консервативных методов лечения требуется операция на мочевых путях. Иногда из-за развития почечной недостаточности может оказаться необходима трансплантация почки.

• Профилактика заключается в обязательном обследовании на цистинурию больных с мочекаменной болезнью, особенно развившейся в детском возрасте, и назначении адекватной терапии.
• С целью предупреждения рождения больных детей в семьях, отягощенных по данному заболеванию, необходимо пройти медико-генетическое консультирование семьи.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989г.

• Выбрать подходящего врача терапевт
• Сдать анализы
• Получить от врача схему лечения
• Выполнить все рекомендации

источник

Цистинурия – генетическое заболевание, при котором нарушается последовательный ряд аминокислот (цистина, лизина, орнитина и аргинина) в клетках канальцев почек и кишечного тракта.

Заболевание может проявиться у новорожденных на первых месяцах жизни. Но наиболее чаще начинает прогрессировать на 10-20 годах жизни в виде мочекаменной болезни. Цистинурия вызывается большим количеством аминокислот – цистина в моче. Обычно цистин растворяется в почках и вытекает обратно в кровоток, но у людей, которые подвержены заболеванию, гены препятствуют этому процессу. В следствии цистин накапливается в моче и превращается в кристаллы камней, которые застревают в почках, мочеточнике или в самом мочевом пузыре.

Патогенез цистинурии делится на три типа:

1. Отсутствие транспорта цистита и диаминомонокарбовых аминокислот в кишечном тракте.
2. Менее 50% транспорта цистина и полное отсутствие транспорта диаминомонокарбовых аминокислот в кишечном тракте.
3. Снижение транспорта аминокислот в почках при стандартном их всасывании в кишечном тракте.

По статистике цистинурия наблюдается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Но мужчины переносят ее намного тяжелее, чем женщины, что связано со строением органов мочеполовой системы.

Наиболее выраженные симптомы:

• боли в животе, в области таза, половых органов, паха, между верхней частью спины и живота;
• приступы почечной колики;
• нарушение уродинамики;
• повышенное давление;
• замедление физического развития.

• наличие кристаллов цистина в моче при микроскопии;
• проявление аминоацидурии при хроматографии мочи.

При определении диагноза цистинурия учитывается количественное содержание цистина в крови и моче.

Лабораторные тесты, которые определяют наличие камней и диагностики заболевания:

• реакция с цианид-нитропруссидом (при содержании цистина более 75 мг/л моча приобретает красный цвет);
• тонкослойная хроматография или высоковольтного электрофореза (определяет профиль экскретируемых аминокислот).

Пациент с плохими показателями анализов мочи будет госпитализирован. При острых болях показано обезболивающее средство для контроля болевых коликов в области мочевого пузыря и почек.

Цистинурия лечится различного рода назначениями, такими как обильное питье, употребление лекарств для расщепления кристаллов цистина, и включая диету. Требуется уменьшить употребление соли, продуктов с большим содержанием серосодержащих белков. Возможно, будет назначена картофельная диета (картофель печеный, вареный, тушеный, жареный), в которую также стоит включить употребление фруктов, овощей, сладости. Чередуют данную диету с повседневным рационом, исключив из употребления творог, рыбу, яйца, острые блюда. Назначаются витамины А, Б и Е, которые улучшают функциональное состояние каналов.

Меньшие камни выводятся самостоятельно при мочеиспускании, а нерастворимые крупные камни будут удалены хирургическим путем. Возможны осложнения, такие как:

• травма почек;
• проникновение инфекции в мочевыводящие пути;
• обструкция мочеточника.

Как правило, прогнозы всегда благоприятны, но ухудшаются они при наличии почечной недостаточности.

Заболевание цистинурия нуждается в профилактическом обследовании у пациентов с желчекаменной болезнью, в особенности у младшего возраста, и назначение соответствующей терапии.

После физиолечения и лечения хирургическим путем необходимо употреблять больше обыкновенной воды, включить в рацион почечный и фруктовый чаи, минеральную воду, клюквенный морс, арбуз. Все это стимулирует мочегонный эффект, что позволяет промывать полостную систему почек. Не стоит увлекаться крепким черным чаем, кофе, цитрусовыми фруктами и соками из них.

Стоит усердно следить за образом жизни, увеличить физическую активность, снизить стрессовые ситуации и увеличить количество часов для сна. Немаловажно следить за массой тела. Учеными доказано, мочекаменной болезнью чаще страдают люди с избыточным весом и ожирением. Если Вы относитесь к группе риска по цистинурии и/или Вам уже поставлен этот диагноз, не стоит забывать о регулярном УЗИ почек (1 раз в год!) и о сдаче общего анализа мочи.

Профилактика базируется на изменении образа жизни, лечении патологических процессов (пиелонефритов, сальпингоофоритов, аденомы простаты), а также использование:

• антибактериальной терапии;
• фитотерапии (отвары ромашки, коры аира; Уролесан в капсулах и таблетках, Канефрон);
• пробиотиков (лакто и бифидум-бактерии);
• иммудепрессантов (Уро-Ваксом);
• внутрипузырных инсталляций (вливания гиалуроновой кислоты и хондроитина сульфата);
• средств народной медицины.

Правильное лечение – залог скорейшего выздоровления.

источник

Заранее приносим извинения за перевод. Перевод осуществлен с помощью электронного переводчика и немного отредактирован человеком, владеющим немецким языком!

Статья позаимствована у наших друзей из Германии Irish-Terrier-Freunde

Что такое цистинурия?

Цистинурия – это нарушение обмена веществ, затрагивающее в первую очередь почки. Цистин – это аминокислота.

• Из аминокислот состоят белки (протеины);
• Цистинурия – это выделение цистина с мочой;
• В норме аминокислоты (цистин, аргинин, лизин, орнитин итд) с мочой не выделяются, а всасываются в почечных канальцах обратно в кровь. Если такая реабсорбция нарушена, то цистин в больших колличествах выделяется с мочой.

Цистин не растворим в воде, следовательно в моче (особенно в кислой) он кристализуется, образуя песок и камни в мочевом пузыре, мочевыводящих путях, почках. Как следствие развивается воспаление.

Кобели болеют чаще сук из-за своих анатомических особенностей: уретра у них длинней и уже.

o У кобелей наиболее часто закупорка (обструкция) уретры происходит в области косточки полового члена. Кристалы и камни блокируют просвет уретры у основатия полового члена, в результате отток мочи становится невозможен, моча скапливается в мочевом пузыре и почечных лоханках (риск развития почечной недостаточности). У сук, благодаря более короткой и эластичной уретре, камни, выделяемые с мочой, крайне редко вызывают обструкцию.

Черезмерное выделение цистина с мочой всегда является следствием врожденного нарушения обмена веществ.

Цистиновые камни легко образуются в слабокислой/кислой среде, особенно при повышенном потреблении протеинов. Цистиновые камни обычно светлые. В мочевом осадке цистин образует характерные шестиугольные кристалы.

Почему некоторые заводчики ирландских терьеров регулярно проверяют мочу у своих собак?

Цистинурия передается по наследству. Не выявленный больной произволитель (внешне здоровая собака) передает склонность к цистинурии КАЖДОМУ своему потомку. Особенно сильно это влияет на неболльшие популяции. Исследование данного заболевания и дифференциация кристалов в моче позволили разработать диагностику и схемы лечения. На основе статистических данных сделан вывод: ирландские терьеры болеют чаще других.

Цистинурия встречается у нескольких пород (например у мастифов, ньюфаундлендов, ирландских терьеров, их метисов). Подозрение на заболевание вызывают хронические проблемы с мочеиспусканием (боли, кровь в моче) у молодых кобелей.

• Диагностировать заболевание, распознать животных с предрасположенностью к мочекаменной болезни;
• Распознать минеральный состав конкрементов;
• Оценить эффективность выбранного лечения, которое направлено на растворение камней и кристалов;
• Кристалы могут образовться только в моче, которая насыщенна кристалогенными субстанциями. По этому кристалурия – это потенциальный риск развития мочекаменной болезни.
• Часто кристалы можно обнаружить только при наличии клинических признаков заболевания.
• Наличие кристалурии не означает обязательное наличие камней.
• Не у всех животных с цистинурией развивается мочекаменная болезнь.

(Речь идет о группе заводчиков, объединившихся под именем «Друзья ирландских терьеров». Эти заводчики годами занимаются ирландскими терьерами, и вне зависимости идет в разведение данная особь или нет, проверяют мочу на цистин)

• Имеется квантитативный метод обнаружения цистина;
• Ветврач отсылает мочу в ветеринарную лабораторию;
• Только с помощью полного контроля над животным (питание, содержание итп.) можно выявить носителя;
• Опубликованные ниже данные открыты для всеобщего пользования; каждый заинтересованный может сам сделать выводы относительно наследования, следовательно, виновности родителей;
• С помощью этого теста можно делать выводы считать ли производителей носителями или нет (наследование аутосомно рецессивное);
• Собаки с показателями в пределах нормы тоже могут быть носителями.

• Подозрения должны вызывать хронические проблемы мочевой системы у молодых кобелей (трудности с мочеиспусканием, кровь в моче и т.п.);
• Камни можно диагностировать с помощью рентгена. На снимке они видны как тени (слабо выраженные);
• Рентгеновское обследование необходимо провести уже при подозрении на мочекаменную болезнь;
• Контрастная рентгенография и ультросонография дополняют исследования.

Какие выводы можно сделать, виявив особь с наследственным заболеванием?

• Это означает, что необходимо 2 дефектных гена от каждого родителя (носители);
• Каждый носитель цистинурии несет в себе один дефектный и один нормальный гены. Не выявленные больные особи передают дефектный ген КАЖДОМУ потомку, таким образом широко распространяя носительство в относительно небольшой популяции;
• Родители-носители могут быть клинически здоровы;
• Этот аутосомно-рецессивный ген нарушает нормальный обмен веществ (аминокислоты не всасываются, а выделяются с мочой);
• Носители клинически не болеют;
• По внешним признакам (экстерьер итп.) невозможно определить носительство.

• У ньюфаундлендов возможно выявить носительство с помощью нового молекулярно-биологического теста (ДНК тест). Это большое достижение- для ньюфаундлендов стало вожможным исключать из разведения носителей, следовательно окончательно избавиться от этого наследственного заболевания;
• Само собой разумеется, с помощю этого теста легко можно выявить больных животных (вне зависимости развилось заболевание или нет);
• Для ирландских терьеров пока такой возможности не существует, т.к. для этого сначала необходимо выявить мутировавший ген. Чтобы ускорить разработку теста можно посылать кровь больных и здоровых животных в соответствующую лабораторию для дальнейших исследований.

• ВСЕ заводчики должны объединиться, проверить своих племенных животных и всех их потомков и опубликовать полученные результаты;
• Периодически проводить семиквантитативные тесты мочи на предмет цистинурии, чтобы хотя бы выявить больных цистинурией;
• Необходимо отправлять образцы крови цистинуричных особей (как было с ньюфаундлендами) в США для дальнейших исследований. Это позволит в дальнейшем разработать универсальный тест для выявления носителей в популяции ирландских терьеров. (В 1999 году такая возможность уже была упущена, и теперь мы должны сделать все, чтобы как можно скорей получить возможность избавиться от этого заболевания);
• Естественно, вязки двух носителей не должны допускаться;
• Учитывая немногочисленность популяции все таки допустимы вязки носителя с чистым по данному заболеванию производителем.

К сожалению, в настоящее время генетический тест для определения предрасположенности к цистинурии у ирландских терьеров еще не разработан. Мутировавший ген до сих пор не выявлен. Следовательно тестировапие невозможно.

Какие выводы можно сделать, если у потомков тесты мочи выявили повышенный уровень цистина? Как интерпретировать результаты?

• Показатель цистина менее 179 нмоль считается нормой;
• Повышение показателей в пределах от 180 до 350 нмоль возможно вызвано влиянием корма. В данном случае необходимо перейти на корм, не содержащий
• При показателях от 350 до 600нмоль следует кормить не содержащим метионин кормом в течении месяца, а затем повторно провести анализ. Если значения остаются повышенными, необходима специально составленная диета (назначает ветврач);
• Если содержание цистина в моче выше 600нмоль, специальной диеты (назначенной ветврачем) необходимо придерживаться всю жизнь;

Даже при показателях цистина в моче выше 1000нмоль собака может быть клинически здорова, и камни могут не образовываться.

Метионин часто добавляют в готовые корма.

• Метионин безвреден для здоровых собак;
• Это важно ТОЛЬКО для собак с цистинурией;
• Собаке с цистинурией необходимо получать как можно меньше белков, и конечно, это касается и метионина.

Что необходимо соблюдать, если показатель превышает 350нмоль (возможно, такое повышение обусловленно кормом)?

Смена корма, в строгой диете нет необходимости.

• Исключить корма с повышенным содержанием метионина;
• В сухие корма в последнее время стало популярно добавлять метионин (например, Ecanuba), а это приводит к повышению показателей цистина в моче. Метионин присутствует в мясе, однако некоторые фирмы добавляют его искусственно. Такие продукты необходимо исключить; в них неестественно много метионина (такой же аминокислоты, как Цистин), что приводит к фальсификации результатов теста;
• Корма без добавок метионина подходят для тестовой диеты;
• Собаки группы риска должны много пить, что бы не провоцировать образование кристалов;
• В рационе предрасположенной к цистинурии собаки должны преобладать овощи и баластные вещества;
• Сухой корм нужно размачивать, что бы увеличить объем жидкости, проходящий через мочевыводящие пути;
• Регулировка веса;
• Творог и йогурт содержат мало метионина;
• Повышенная физическая активность;
• Регулярное опорожнение мочевого пузыря;
• Однако, несмотря ни на что, собака все таки не должна получать исключительно вегетарианскую пищу;
• Повторно проконтролировать мочу. Если показатели вернулись в норму, то необходимо придерживаться диеты с низким содержанием метионина;
• Если несмотря на изменения в питании, показатели остаются завышены, то необходимо еще раз скурпулезно пересмотреть диету, что бы добиться более щелочной мочи. (Этого можно достичь добавками натрия бикарбоната, но использовать такую добавку нужно только в случаях особой необходилости. Это уже не средство профилактики).
• Через какое-то время необходимо вновь проконтролировать мочу.

Что необходимо соблюдать, если показатель превышает 800нмоль?

В этом случае уже нужна лечебная диета, и, по необходимости, применение медикаментов.

• Ветврач назначает лечебную диету, бедную белками, например Hill’s u/d;
• Если этого недостаточно, необходимо применение медикаментов, повышающих pH мочи. К сожалению, применение этих медикаментов увеличивает риск воспаления
• Рекомендуется увеличить объем потребляемой воды, что бы снизить концентрацию цистина в моче;
• Можно пробовать защелачивать мочу содой или ацетазоламидом. Это сокращает риск кристализации цистина;
• В щелочной среде цистин хорошо растворяется, но одновременно повышается предрасположенность к инфекции мочевыводящих путей (например, к циститу);
• Если значения превышают 1000нмоль, необходима лечебная диета, составленная специально для данной особи. Простого соблюдения диеты в данном случае недостаточно;
• Даже при значениях выше 1000нмоль у некоторых собак камни не образуются, следовательно, клиническая картина не развивается.

Медикаменты, применяемые по назначению лечащего врача

• Защелачивание мочи (pH > 7,5) NaHCO3 (1гр/5кг в день) вместе с KNa-цитратом (для контроля инфекции);
• Сокращение концентрации цистина (как альтернатива):
• А-меркаптопропионилглицин (20-40мг/кг в день);
• Витамин С (800мг с сутки, разделив на 2 приема, плюс 500мг на каждые 5 кг);
• D-пенициламин (15-30мг/кг в день);
• Возможны побочные эфекты!!

В каком возрасте обычно заболевают?

Клиническая картина может проявиться уже в возрасте нескольких месяцев. У гомозиготных животных часто в моче можно обнаружить кристалы. При своевременной диагностике болезни, вполне возможно, понадобиться только специальная диета.

Наиболее часто болезнь проявляется в возрасте 2-6 лет, как правило как острая обструкция уретры.

На добровольной основе некоторые заводчики предоставили контрольные результаты анализов, но учитывая малочисленность исследованных собак, это могут быть всего лишь цифры. Полученные результаты необходимо оценить с точки зрения генетики популяции, зная о аутосомно-рецессивном типе наследования.

• На данный момент нет никаких дополнительных данных, кроме предоставленных этими заводчиками;
• К сожалению, не всегда значения больше 179нмоль публикуются, но только в таком случае добровольные исследования имеют смысл. Именно завышенные цифры позволяют заводчикам делать выводы кто из родителей может быть носителем;
• Как только среди потомков появляется особь с завышенными показателями, делается вывод, что оба предка – носители дефектного гена;
• Для ответственного заводчика этого должно быть достаточно, чтобы в дальнейшем не использовать таких производителей в разведении;
• Минимальное требование таково, что если всетаки использовать носителя, второй производитель должен быть генетически чист.

Каковы самые высокие показатели, выявленные у больных ирландских терьеров?

Обычно камни начинают образовываться при значении 800нмоль, иногда – при 1000нмоль. В одном случае, камни обнаружили только при значении около 1600нмоль.

Несмотря на столь высокие значения, ответственные заводчики ирландских терьеров обязаны проверить производителей (в том числе и выбранного кобеля) перед допуском в разведение.

С помощью такой проверки из разведения необходимо исключить особей с повышенными показателями.

• Носителей можно идентифицировать только проверив потомство. Больная собака может «производить» только больных или носителей.
• К сожалению, из этого следует, что заводчик виновен, т.к. вовремя не диагностировал у своей собаки цистинурию.
• Следовательно, это зависит от нас – заводчиков – сделаем ли мы все возможное, чтобы не допустить распространения заболевания, используя в разведении генетически чистых собак, или хотя бы избегая вязок между заведомо известными носителями.

К сожалению, в такой небольшой популяции (около 250 щенков в год) вряд ли возможно использовать исключительно генетически чистых ирландских терьеров. Из личного опыта я знаю, как тяжело принять такое решение, если это касается своих щенков — несмотря на все предосторожности, были выявлены показатели выше 500нмоль. И это при том, что оба родителя показали значения цистина на много ниже 179нмоль.

Так произошло в одном из пометов. Зато теперь я знаю, что моя сука – носитель. Степень носительства – 50%.

Экспериментов с комбинацией родителей устраивать не будем.

• Я точно не знаю снимать ли полностью суку из разведения или нет. Скорее всего в разведение я ее больше не поставлю;
• Если ее ставить в разведение, необходимо особенно тщательно вибирать кобеля – не носитель ли он тоже.

Я абсолютно уверена, что, без унифицированного исследования, заводчики обязаны контролировать потомков и честно публиковать полученные результаты

На мой вздляд, все ответвенные заводчики должны по мере возможности помогать в разработке ДНК теста для диагностики заболевания, поставляя материал для исследований.

Это наша обязанность – вести тщательный учет всем заболевшим или подозрительным животным для того, чтобы сделать правильные выводы о результативности лечебно-профилактических мероприятий.

Еще!! Мы являемся заводчиками одной из самых здоровых пород собак, и мы должны заботится о том, что бы заводчики и в будущем гордились возможностью заниматься разведением породы без наследственных заболеваний.

источник